Informace o projektu
Národní program studia mutací a klonality leukemických buněk u pacientů s akutní myeloidní leukémií
- Kód projektu
- 15-25809A (kod CEP: NV15-25809A)
- Období řešení
- 5/2015 - 12/2018
- Investor / Programový rámec / typ projektu
-
Ministerstvo zdravotnictví ČR
- Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu a vývoje na léta 2015 - 2022
- Fakulta / Pracoviště MU
- Lékařská fakulta
- Spolupracující organizace
-
Fakultní nemocnice Hradec Králové
- Odpovědná osoba doc. MUDr. Pavel Žák, Ph.D.
- Odpovědná osoba MUDr. Tomáš Szotkowski
- Odpovědná osoba Pavel Jindra
- Odpovědná osoba prof. MUDr. Zdeněk Ráčil, Ph.D.
- Odpovědná osoba prof. MUDr. Petr Cetkovský, Ph.D.
Molekulární testování v době diagnózy a následné sledování specifických genových aberací představuje standardní součást diagnosticky-terapeutického procesu, zejména u cytogeneticky normálních pacientů s akutní myeloidní leukémií (AML). Kromě rutinně vyšetřovaných znaků (mutace v genech NPM1 a FLT3) se zřejmým prognostickým významem byly nedávno v souvislosti s AML identifikovány nové genové mutace. Sekvenování nové generace má potenciál stanovit frekvenci těchto mutací v České republice a zjistit vzájemnou koexistenci těchto mutací, což může přinést značné výhody v diagnostice a léčbě pacientů s AML. Možnost definovat oddělené leukemické klony u jednotlivých pacientů dále umožní sledování jejich stavu v průběhu choroby a hodnocení klonality onemocnění. Studium těchto jevů bude podpořeno xenotransplantačními experimenty na imunodeficientních myších založenými na studiu engraftmentu buněk se známou klonalitou. Na základě mutační analýzy budou vybráni vzorky pacientů nesoucích mutaci v regulátorech methylace DNA pro další analýzu DNA methylace a genové exprese.
Publikace
Počet publikací: 36
2017
-
Studium klonality AML v imunodeficientní myši.
Rok: 2017, druh: Konferenční abstrakty
2016
-
Akutní leukemie – co by měl praktický lékař vědět
Medicína pro praxi, rok: 2016, ročník: 13, vydání: 4
-
Molekulárně genetické vyšetření u akutní myeloidní leukemie
Klinická onkologie, rok: 2016, ročník: 29, vydání: 6, DOI
-
Mutační analýza pacientů s akutní myeloidní leukémií – optimalizace hodnocení sekvenačních dat a předběžné výsledky národní studie.
Rok: 2016, druh: Konferenční abstrakty
-
Mutační analýza u de novo AML pacientů s kurativní terapií v České republice
Rok: 2016, druh: Konferenční abstrakty
-
Studium heterogenity mutací v průběhu terapie pacientů s akutní myeloidní leukémií
Rok: 2016, druh: Konferenční abstrakty